Geni rari, storie straordinarie!

Le malattie genetiche rare sono spesso sconosciute al grande pubblico, ma dietro ognuna di esse si nasconde una storia fatta di sfide quotidiane e, soprattutto, di speranza. La genetica ci insegna che ogni paziente è unico: anche una singola mutazione può modificare profondamente il decorso di una malattia. È proprio da questa unicità che nasce la medicina di precisione, un approccio innovativo che mira a personalizzare le terapie in base al profilo genetico individuale. Nel caso delle mutazioni nonsense, ad esempio, la ricerca sta esplorando l’uso di farmaci capaci di “saltare” il segnale d’arresto precoce nella produzione di una proteina, ripristinandone almeno in parte la funzionalità. Si tratta di una vera rivoluzione: non più terapie standard per tutti, ma cure su misura, costruite intorno al difetto specifico di ciascun paziente. Tuttavia, la strada è ancora lunga. Anche all’interno della stessa malattia, come nel caso della fibrosi cistica, della distrofia muscolare di Duchenne o di altre condizioni genetiche rare, esistono pazienti che non possono accedere a terapie mirate, mentre altri beneficiano di farmaci specifici. Come può accadere questo? La risposta sta nei dettagli: piccolissime differenze nel nostro DNA possono avere enormi conseguenze dal punto di vista clinico e terapeutico. Durante questo incontro, i ricercatori del nostro gruppo vi guideranno alla scoperta delle loro esperienze in laboratorio e vi racconteranno il ruolo fondamentale che i modelli animali hanno avuto per comprendere i meccanismi di malattia e sviluppare nuove strategie terapeutiche. Una testimonianza diretta di quanto la ricerca scientifica possa fare la differenza nella vita di chi convive con una malattia genetica rara.

A cura di: Laura Lentini, Ilenia Cruciata, Maria Grazia Zizzo, Riccardo Varrica, Michele Menditto, Emanuele Vitale, Sefora Marino.

Questa attività è correlata alla seguente missione Horizon Europe:

1. Cancro