L’importanza delle mutazioni nelle patologie: la fisica incontra la biologia

Le proteine sono molecole fondamentali per la vita. Con l’evoluzione diverse proteine sono state selezionate per svolgere differenti funzioni nelle cellule. Il funzionamento della vita è basato su assai delicati equilibri. Gli errori nella struttura delle proteine che possono verificarsi, casualmente o meno, possono avere degli effetti molto deleteri sul funzionamento dei processi che sostengono la vita dei sistemi viventi. Qui presenteremo le proprietà strutturali delle proteine in genere, attraverso considerazioni sui principi fisici che le determinano. Ci faremo aiutare da modellini tridimensionali ma anche dalle simulazioni al computer. In particolare poi prenderemo il caso di una proteina, la MMACHC, le cui mutazioni, cioè gli errori nella sua sequenza, portano a varie forme di una malattia rara legata a disfunzioni nel legame e processamento della vitamina B12, operato normalmente dalla proteina sana in vari contesti cellulari.

A cura di: Rita Carrotta, Maria Rosalia Mangione, Vincenzo Martorana e Silvia Vilasi, ricercatori dell’Istituto di Biofisica – CNR di Palermo